Гомоцистеинурия?

Спасибо заранее

Поводом для обследования послужило то,что ребенок как-то не нормально реагировал на еду. Точнее,белковую еду и продукты из злаковых. Рвоты буквально на ровном месте. Запах ацетона изо рта,стул,похожий на губку. При всем том,что узи внутренних органов показывало полное отсутствие патологии.Вес был нормальный,не худел. Родился 4.100 через кесарево сечение. Врачи в один голос утверждали ,что ребенок здоров. А я -то с ним постоянно мучилась и не могла объяснить,что не так. Потом..запах...мочи,стула...на такие,как должны быть. Особенно у мочи,запах помоев.
После того,как мы смогли в годик отказаться от молочки,на овощном питании стало лучше. Но опять-таки не совсем. Случайно нашла специалиста,который более менее смог мне объяснить,в чем может быть проблема. Назначил нам вот эти аминокислотные анализы,и на их основании уже малобелковую диету пожизненно,витамины группы В,кардонат,кислота липоевая,лизин,цинк. Это основное лечение. Мало того,нам даже даже дали 1 группу инвалидности по обмену веществ.
Больше мы не обследовались,так как по его мнению"генетика не меняется по жизни,нет смысла еще раз что-то сдавать". Вот так и живем. Где-то хуже,где-то лучше. В последнее время появились проблемы с желчным пузырем,холестероз. При том,что жирной пищи ребенок практически не получает. Стараюсь готовить по максимуму здоровую сбалансированную  пищу.
На днях будем сдавать анализ на непереносимость глютена.

Ребенок внешне выглядит вполне себе ничего,если бы не его бледность. Врачи постоянно пугаются,не низкий ли гемоглобин. Не низкий. Интересно,что я с такими же результатами анализов чувствую себя ну ,почти, здоровым человеком. А он вот,болеет. Очень сильно устает от любой более менее продолжительной активности.

nata-k, а отчего же тогда может быть такая утомляемость? Ребенка перевели на надомное обучение из-за этого. Ну и рвоты весь первый год при здоровом жкт тоже не очень понятны...
Да,вы правы по поводу педиатра. Нужно искать хорошего.