Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Пользователи » Luiza86
Выбрать дату в календареВыбрать дату в календаре

Страницы: 1
[ Закрыто] Эпилепсия, какая форма, подбор лечения
Добрый день, МРТ не можем предоставить на диске т.к. аппарат в стационаре сломлся и именно наше МРТ пропало... остался только снимок к сожалению
Пришли результаты анализов, что сдавали на генетику в Сургут
Но ответов по ним не получили, что норма и что вообще такое "полиморфизм" ??  
Наследственную панель еще не сдавали, пока не знаем куда обращаться и кто даст направление на анализ...

Генетические анализы
[ Закрыто] Эпилепсия, какая форма, подбор лечения
Генетические анализы
Изменено: Luiza86 - 03.06.16 20:43(анализы)
[ Закрыто] Эпилепсия, какая форма, подбор лечения
Выписка из стационара:
Клинический диагноз: G40.2  Криптогенная фокальная эпилепсия, височная форма, приступный период, тяжелое течение.

Жалобы, со слов матери, на эпиприступы следующего характера: 1) во время ночного сна (чаще в утренние часы, ближе к пробуждению) в виде тонического напряжения в верхних и нижних конечностях с заведением глазных яблок вправо, задержкой дыхания , за несколько секунд до приступа ребенок пробуждается, продолжительность до 1 минуты, купируются самостоятельно, в постпристпном периоде выраженная вялость, сонливость, капризность. Частота данного вида приступов в среднем 2-3 в сутки. 2) Приступы, возникающие в бодрствовании, в виде заведения глазных яблок и поворота головы в сторону, чаще  вправо, при этом ребенок иногда не удерживает позу, садится на пол, длительность 30-60 секунд, купируются самостоятельно, в постпристпном периоде сонливость. Частота в среднем 2-3 раза в сутки. Также жалобы на утрату психоречевых навыков на фоне течение эпиприступов, шаткую походку, периодически тремор в кистях и тремор подбородка.
Анамнез жизни: Ребенок от 2 беременности, на фоне хронического гепатита С, ХВГП, в стадии компенсации, ВСД по гипертоническому типу, 2-х кратное обвитие пуповины вокруг шеи. 2 срочных родов в 39недель, в головном предлежании. Вес при рождении 3400г. Рост 55 см, ОГ36 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Из роддома выписан с диагнозом: Период новорожденности. Развивался в соответствии с возрастом. На первом году жизни мама отмечала нарушение дневного сна: спал по 10-15 минут. В 1 год 2 месяца осмотрен неврологом: Неврологической патологии нет. В декабре 2014г под наркозом выполнено вправление С1 позвонка. Аллергологический анамнез: вит. В1, В6, компливит ( сироп ) - сыпь.
Анамнез заболевания: С 17.01 2016г (1.5 года) дебют эпиприступов: во время сна резко пробуждался, садился в кровати, взгляд стеклянный, падал лицом вниз, продолжительностью до нескольких секунд,с последующим сном, с учащением данных состояний до 1 раза в 3 дня. С 25.02.16г во время сна приступы в виде резкого вздрагивания с девиацией глаз кверху, поворота головы и глаз вправо, с выраженным цианозом , клонических подёргиваний, продолжительностью до 1 минуты, купировались самостоятельно. Проведена люмбальная пункция, исключено течение нейроинфекции. КТ головного мозга с контрастом: Патологии не выявлено. Регистрировались вышеописанные приступы до 4 раз в сутки по характеру фокальные с вторичной генерализацией, продолжительностью до 1 минуты, все купировались самостоятельно. ЭЭГ: выявлена эпилептиформная активность в височных отведениях. Уточнена височная форма эпилепсии. Магнитно-резонансная томография головного мозга от 03.03.16г. МР-признаки перивентрикулярной лейкопатии (последствия ППЦНС). С 26.02.16г начато титрование финлепсина ретард в начальной дозе 5,7 мг/кг/сут, на фоне чего была достигнута кратковременная ремиссия по приступам до 9 дней. При дальнейшем титровании мама отметила появление рвоты, повышение аппетита и сонливости, головокружения при сохранности большого количества приступов. Консультирован эпилептологом, рекомендована отмена карбамазепина и титрование вальпроевой кислоты. С 01.04. начат прием депакина. Полная отмена финлепсина 07.04.16г. На суточной дозе депакина 150 мг (11 мг/кг/с) проведен видеомониторинг ЭЭГ ночного сна от 09.04.16г. -  зарегистрировано 5 фокальных приступов из правых и левых височных отведений (смена сторонности и клинически) с вторичной генерализавацией. Мамой отмечено 2 приступа, остальные с минимальными клиническими проявлениями (открывание глаз и фиксация взора в сторону). Запись сна и бодрствования с выраженными дифузными изменениями БЭА.В целом, за время болезни регресс психоречевых навыков (перестал кушать ложкой сам, ранее говорил 12-15 слов - сейчас 2, не всегда реагирует на имя, нет продолжительного глазного контакта), мышечная слабость, шаткость при ходьбе, периодический тремор кистей и подбородка, выраженная сонливость, вялость, Госпитализирован в неврологическое отделение повторно   23.04.16г., в связи с учащением приступов до 7 в сутки. На момент госпитализации получал депакин хроносферу 150 мг - утром в 08:00 и 200 мг - вечером в 20:00 после еды (23.3мг/кг/сут). Вес 15 кг.
Общий осмотр: Продуктивного контакта нет. Мальчик вялый. Телосложение правильное. Питание повышенное. Вес 15 кг. Кожные покровы обычной окраски , чистые, нормальной влажности и эластичности. Т тела 36.6. Аппетит сохранен. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧДД 26 в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 115 в минуту. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень, селезенка не увеличены. Физиологические отправления в норме.
Неврологический статус: состояние по заболеванию тяжёлое за счёт течения эпилепсии, утраты психоречевых навыков. Нарушений витальных функций нет. В почасовом наблюдении не нуждается. В сознании. На имя не реагирует, в контакт не вступает, внимание привлечь сложно. Речи на момент осмотра нет. Со слов мамы, говорит 2 слова, нет адекватной реакции на обращение, не дифференцирует своих и чужих. Ребенок вялый, сонливый, астеничный, в основном, лежит в кровати. Менингеальные симптомы на момент осмотра отрицательные. Череп обычной формы. ЧМН: Зрачки равные, ФРЗ на свет прямая, содружественная. Глазные щели равные, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет, взгляд фиксирует, глазной контакт кратковременный. Конвергенция и аккомодация не нарушены. Лицо симметричное в покое и при мимических движениях. Язык по средней линии. Небные и глоточные рефлексы живые. Объем активных и пассивных движений полный. Тонус мышц в руках и ногах легко диффузно снижен. Сухожильные рефлексы D=S, живые. Патологических кистевых и стопных знаков нет. Болевая чувствительность не нарушена. Координаторные пробы руками (предметы захватывает) выполняет с легкой интенцией. Ходит с широкой базой опоры неустойчиво, походка шаткая. Гиперкинезов и судорог на момент осмотра нет.

Результаты инструментальных исследований: 25.04.2016 14:46 Электроэнцефалография с компьютерной обработкой и функциональными пробами:. Описание фоновой ЭЭГ бодрствования и засыпания. Биоэлектрическая активность бодрствования с открытыми глазами с выраженными диффузными изменениями, представлена диффузными асинхронными медленными волнами тета-дельта диапазона амплитудой 200 мкВ; бета ритм регистрируется диффузно, преимущественно в передних отделах (лобно-центральные отведения) полушарий амплитудой до 5 мкВ, искажена ЭФА. БЭА ареактивна: при закрывании глаз основной ритм не регистрируется, при засыпании паттерны сна не регистрируются, продолжает регистрироваться фоновая МВА. 3. Описание эпилептиформной активности.Регистрируется периодическая региональная эпилептиформная активность в виде вспышек (до 350 мкВ) единичных и групп комплексов острая-медленная волна, пик-медленная волна биполярно синхронно и асинхронно в височных отведениях. Реже регистрируются единичные комплексы острая медленная волна фоновой амплитуды и вспышками биполярно в лобных, либо в задневисочных, теменных, затылочных отведениях. 4. Описание пароксизма.Во сне зарегистрировано пароксизмальное состояние в виде открывания глаз с заведением их вверх, а затем вправо, с постепенным нарастанием тонуса в конечностях, с разведением рук в стороны и вытягиванием ног, с присоединением клонических подергиваний и последующим снижением тонуса. На ЭЭГ начало приступа сопровождается диффузной бета активностью амплитудой до 150 мкВ, частотой 14 Гц, продолжительностью 9 секунд, затем в правой височной области возникают комплексы пик-медленная волна (до 600 мкВ, 5-6 Гц) с последующим диффузным распространением, к концу пароксизма снижение частоты и амплитуды комплексов, после приступа диффузное снижение амплитуды БЭА. Продолжительность эпизода 85 секунд, купировался самостоятельно. ЗАКЛЮЧЕНИЕ № 503:Фоновая запись с выраженными диффузными изменениями биоэлектрической активности головного мозга, представлена диффузными асинхронными медленными волнами тета-дельта диапазона высокой амплитуды, ареактивна при изменеии функциональных состояний (открывание-закрывание глаз, засыпание).Регистрируется периодическая региональная эпилептиформная активность в виде вспышек единичных и групп комплексов острая-медленная волна, пик-медленная волна биполярно синхронно и асинхронно в височных отведениях.Реже регистрируются единичные комплексы острая медленная волна фоновой амплитуды и вспышками биполярно в лобных, асинхронно в задневисочных, теменных, затылочных отведениях.Во сне зарегистрировано пароксизмальное состояние в виде открывания глаз с заведением их вверх, а затем вправо, с постепенным нарастанием тонуса в конечностях, с разведением рук в стороны и вытягиванием ног, с присоединением клонических подергиваний и последующим снижением тонуса. На ЭЭГ начало приступа сопровождается диффузной бета активностью продолжительностью 9 секунд, затем в правой височной области возникают комплексы пик-медленная волна с последующим диффузным распространением, к концу пароксизма снижение частоты и амплитуды комплексов, после приступа диффузное снижение амплитуды БЭА. Продолжительность эпизода 85 секунд, купировался самостоятельно.
11.05.2016 13:16  Видеомониторинг электроэнцефалограммы (4 часа): Заключение четырехчасового дневного видео-ЭЭГ мониторинга (включая сон в течение 1часа 15минут, в общей сложности, с физиологическими пробуждениями) :Стадии сна практически не  дифференцируются. Паттерны сна плохо сформированы.Фоновая запись активного бодрствования и засыпания с выраженными диффузными изменениями биоэлектрической активности головного мозга.Убедительных данных за межполушарную асимметрию нет.Регистрируется периодическая региональная эпилептиформная активность (комплексы пик-медленная волна с амплитудой 220мкВ) по задне-височным, теменным, затылочным отведениям, билатерально асинхронно.Регистрируется периодическая региональная эпилептиформная активность (комплексы пик-медленная волна с амплитудой 235мкВ) по лобным, передне-височным отведениям, билатерально асинхронно, чаще справа.
Регитсрируется также диффузные единичные комплексы пик-медленная волна, острая-медленная волна фоновой ампулитуды.Мамой при засыпании отмечено состояние: ребенок отвернут от видеокамеры, открывание глаз с фиксацией взгляда, периодически с хаотичными движениями. На ЭЭГ данное состояние сопровождалось падением амплитуды с полипиковой активностью по левым задне – височное, теменное, затылочное отведения с нарастанием амплитуды и формированием комплексов пик-медленная волна, с «захватом» правого затылочного отведения. Длительность паттерна 1минута 50секунд. Такие же два иктальных паттерна длительностью 2минуты, 1минута 40секунд зафиксировано во время сна (мамой не отмечено). В это время ребенок спал отвернутым от видеокамеры.Зарегистрирован один субклинический паттерн приступа длительностью 6секунд.

Проведенное лечение: 23.04.2016 В/м Магнезия 25% 1,5 Мл №4, Преднизолон 15 Мг №3; 02.05.2016 В/м Нейрокс 50мг/Мл 1 мл №9; 25.04-11.05.16 25-28.04.2016 Депакин Хроносфера  Гранулы 100мг в 8.00 - 1.5 пак., 20.00 - 2 пак.; 29.04-06.05.2016 Депакин Хроносфера  Гранулы 100мг 08.00 - 200мг, 20.00 - 200мг;
Заключение лечащего врача:
На начальных дозах  финлепсина (5.7 мг/кг/сут) кратковременная положительная динамика, далее ухудшение по приступам + плохая переносимость препарата. С 1 апреля введен депакин с полной отменой финлепсина (07.04.16г).  На фоне приема депакина (доза доведена до 25.8 мг/кг/сут, суточная доза 400 мг) отмечается слабоположительная  положительная динамика в виде уменьшения частоты и интенсивности приступов, но стал тяжелее протекать постприступный период (ребенок вялый, капризный, сонливый). В целом на фоне течения эпилепсии по состоянию ребенка отмечается постепенное ухудшение в плане регресса всех психоречевых навыков - ребенок перестал говорить слова (до возникновения приступов было до 15 слов в активном словаре), не дифференцирует своих и чужих, не реагирует на свое имя, поведение аутичное, стал вялым, заторможенным, сонливым, утратил имеющиеся навыки самообслуживания (перестал есть ложкой, проситься на горшок), походка стала шаткой, появился тремор головы, рук. От дальнейшего титрования депакина мама воздерживается, в связи с выраженной вялостью, но не исключено нарушение самочувствие на фоне изменений по данным ЭЭГ и течения эпиприступов. Учитывая, что на фоне приема депакина в течение 1.5 мес в среднетерапевтической дозе (25.8 мг/кг/сут, по результату лекарственного мониторинга в крови 81 мкг/мл) приступы сохраняются, по результату ЭЭГ мониторинга от 11.05.16г. убедительной положительной динамики нет, регресс в развитии ребенка, рекомендовано введение в терапию леветирацетама, титрование будет проводится в амбулаторном порядке под наблюдением эпилептолога.


Ночное ЭЭГ 8ч от 09.04.16г
Дневное ЭЭГ 4ч от 11.05.16
КТ
МРТ
Приступ с судорогами (прием финлепсин ретард)
[ Закрыто] Эпилепсия, какая форма, подбор лечения
Добрый день, Василий Юрьевич, помогите разобраться с диагнозом и подбором лечения

Ребенок от 3 беременности и 2 роды, родился на 38,5 недели 3400 и 55 см, по шкале Апгар 7/8 б
2-кратное обвитие пуповиной вокруг шеи
Невролог наблюдал и ставил ППЦНС, лечили кортексином, церебрализином
в декабре (5 мес было) под наркозом вправляли 2 шейный позвонок (подвывих вправо)
прививки не ставили до 1,6 из личных взглядов, сейчас нам 1 год 10 мес.
Ребенок соответствовал развитию по возрасту, сел в 7 мес, по шел в 1 год (бегать не мог, постоянно шаткая походка была) не ползал совсем
первые прививки поставили 14 января этого года (АКДС, Полиомиелит и Гепатит) была температура 38,2, прихрамывал на ножки, ночью стал просыпаться с криком и озираться (боялся сзади себя кого то) потом стали замечать что днем спит, просыпается, садится на корточки, смотрит по сторонам и резко руки вдоль тела напрягал и падал лицом вниз. Когда его брали на руки, то он капризничал или снова пытался лечь спать.
в феврале стали делать общий массаж чтобы стал бегать, на 5 день массажа поднялась температура до 37,5 сопли, кашель и полезли нижние клыки, стал много спать и днем и ночью. Вызвала педиатра, сказала так реагирует организм
но потом я заметила что он перестал брать предметы левой кистью и хватательный пальчик в ладошку прижался, ездили в травмпункт, сказали что неврологическое что-то.
и буквально на следующий день, днем во время сна увидела приступ судорог, вскидывался как новорожденный ребенок от испуга (позже врач сказала, что поза фехтовальщика)
вызвали скорую, положили нас в неврологическое отделение, за сутки было от 5 до 7 приступов, отходил от приступа быстро и даже легко, после спал
сделали МРТ, КТ в контрасте, брали пункцию спинномозговую на менингит - отрицательно, ЭЭГ 20 мин которое показало эпиактивность
Назначили нам финлепсин ретард, но ребенок постоянно ходил с рвотными позывами, не подошел
потом мы записали ночное ВЭЭГ  8 часов (прилагаю ссылку на обследования https://cloud.mail.ru/home/)
отменили нам финлепсин, стали давать депакин хроносфера по сегодняшний день пьем его 200/200 вес ребенка 15.600, с понедельника будем давать 250/200, т.к. днем мало активен и быстрая утомляемость. Приступы стали короткими и меньше по кол-ву за сутки, но общее состояние ухудшилось (врач сама говорит об этом, причину понять не может. Я предполагаю, что побочка идет), на фоне депакина он стал показывать аутические признаки, потерял навыки просится в туалет, показывать что хочет, узнавать родителей, перестал говорить, стал заводить глаза вверх, влево вниз, постоянно озирается влево вниз, походка стала тяжелая и шатающаяся, падает, перед сном постоянно смотрит в одну точку и по долгу лежит с открытыми глазами. Временами кажется что и галюцинации есть и видит плохо (ангиопатия сетчатки на фоне болезни)
Сами приступы стали совсем короткими до 20 секунд, но отходит от них дольше, уснуть не может и ощущение что мешает ему что-то, руками убирает с тела что-то) и за сутки до 2 раз теперь. С ночных приступов, перешли на дневные, все только во время сна (судороги).
Сдали анализы (кровь и мочу суточную) на генетику, но на что именно не уточнила у врача.
Сейчас лечим острый двусторонний катаральный гайморит.
Так же назначили уколы нейрокс, со слов врача для стимуляции мозга.
Помогите нам, пожалуйста, если нужны еще какие то данные сразу предоставим. Врач тоже готов сотрудничать и предоставить все данные и провести обследования.
Изменено: Luiza86 - 19.05.16 19:18
Страницы: 1
Развернуть блок