Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Пользователи » TatjanaV
Выбрать дату в календареВыбрать дату в календаре

Страницы: 1
Есть ли подозрения на генетическое заболевание?
Огромное Вам спасибо за быстрый и очень грамотный ответ! Я с Вами полностью согласна.
Есть ли подозрения на генетическое заболевание?
Здравствуйте, уважаемые участники форума!
Описание проблем ребенка здесь http://medspecial.ru/forum/forum63/topic443/, здесьhttp://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=245496 и здесь http://www.vadimbondar.ru/forum/9-210-6. Возраст 10 месяцев и 1 неделя. Вес 7 кг. Неврологи в стационаре говорят, что не должно быть, так как идет положительная динамика, да и нистагм стал гораздо меньше (вертикальный прошел полностью, горизонтальный практически прошел, ротаторный хоть и есть, но уменьшился). Якобы просто отстаем в развитии, должно всё восстановиться постепенно. Консультировалась на этом форуме с неврологом, он отправляет к генетику. Я конечно схожу, но пока дойдет очередь, хотелось бы выслушать мнение специалиста. Заранее спасибо!
Постоянно пониженное диастолическое давление
Здравствуйте!
Мужчина, 72 года.
Находился на стационарном лечении в кардиологическом отделении с 04.09.2012 по 15.09.2012.
Диагноз:
осн: ИБС: Стенокардия напряжения ФК III. Постинфарктный кардиосклероз (по ЭХОКГ, ЭКГ). Ишемическая кардиопатия. Атеросклероз коронарных артерий.
осл: ХСН IIБ ФК III. Суправентрикулярная и желудочковая экстрасистолия. Пароксизм суправентрикулярной тахикардии по СМЭКГ.
соп: Атеросклероз аорты, аортального клапана, брахиоцефальных артерий. Сахарный диабет, 2 тип, легкое течение, субкомпенсация . ГЛП IIА тип.
ЦВБ: Дисциркуляторная энцефалопатия 3 степени с когнитивными нарушениями.
ЭКГ от 05.09.12 Синусовый ритм с ЧСС 53 уд/мин (синусовая брадикардия). Удлинен интервал Р-R (0,24 сек). Патология левого предсердия. Левограмма. Неспецифическая внутрижелудочковая блокада. ЭКГ-признаки гипертрофии ЛЖ с выраженными изменениями в миокарде по типу ишемии.
ЭКГ от 12.09.12 Синусовый ритм с ЧСС 52 уд/мин (синусовая брадикардия), по сравнению с предыдущим ЭКГ сегмент ST на изолинии, сопряженная депрессия ST до 1 мм в V6.
Ультразвуковое ангиосканирование экстракраниальных отделов БЦА 05.09.2012
Заключение: Признаки стенозирующего атеросклероза экстракраниальных отделов БЦА. Признаки гипертонической ангиопатии с формированием артериальных деформаций. Непрямолинейный ход ПА. Асимметрия кровенаполнения по ПА (S больше D). Флебэктазия правой яремной вены.
В настоящее время принимает препараты: верошпирон, диувер, пиренева, амиодарон, аторвастатин, кардиомагнил.

Почему нижнее давление постоянно от 45 до 56, в то время как верхнее от 110 до 150? Ангиохирург поставил диагноз "синдром такаясу", операция противопоказана, как лечить? Какие прогнозы с таким диагнозом?
ППП головного мозга, рубральный тремор, нистагм, ЧАЗН у 2 мес.ребенка
Спасибо за ответ! Запишусь к генетику. Просто у невролога на этот счет нет никаких подозрений, хотя они многих отправляют к генетику. Говорит, что ребенку хуже не становится, положительная динамика есть и у ребенка свой график развития. Нистагм у нас стал гораздо меньше, ЧАЗН тоже под вопросом. В возрасте 2 месяцев нас смотрел главный педиатр города, которая наследственные болезни знает, как свои 5 пальцев, у неё тоже подозрений не возникло. Правда после этого прошло уже 8 месяцев. А на этом форуме можно получить консультацию генетика предварительную?
Изменено: TatjanaV - 03.04.13 11:44
ППП головного мозга, рубральный тремор, нистагм, ЧАЗН у 2 мес.ребенка
Здравствуйте!
К генетику нас даже не направляют, подозрений на наследственные болезни обмена нет.


В возрасте 6 месяцев (ноябрь 2012) пролечились в стационаре с диагнозом пре и перинатальное поражение головного мозга, врожденный нистагм, атрофия зрительных нервов, нижний смешанный парапарез 1 степени.
Из выписки:
Неврологический статус:
Поведение спокойное. Менингиальных симптомов нет. Череп долихоцефальной формы, окр гол 41,5 см. ЧМН: сходящееся альтернирующее косоглазие, горизонтальный нистагм. Переворачивается на живот, голову держит. Мышечный тонус умеренно повышен в сгибателях стоп, коленей, бедер на фоне гипотонии. Тремор головы по типу "нет-нет", не постоянный. Рефлексы со слизистых: живые, сухожильные оживлены. Опора слабая с выраженной флексией пальцев, широкой базой, шаговые движения не активные.
НПР: голову держит с 4 мес, переворачивается с 5 мес.
ЭЭГ 16.11 16.11 бодрствование: эпиактивность не зарегистрирована.
НСС 19.11: лбж 6,5 мм, пбж 5,8 мм, 3ж 4,7 мм, мшц 5,1 мм. Заключение: незначительное расширение ликворных пространств и повышение эхогенности ПВО, стриарная васкулопатия.
Проведенное лечение: глицин, циннаризин, э/форез со спазмалитиками, массаж, ЛФК, кондуктивная терапия, сенсорная комната, хлоргексидин.
Эффективность терапии: улучшение опоры.
После стационара по рекомендации невролога прошли курс актовегина, пантокальцина, 2 курса массажа.

В феврале-марте 2013 года прошли стационарное лечение (возраст 9 месяцев) с диагнозом Последствия пре и перинатального поражения головного мозга, врожденный нистагм, атрофия зрительных нервов, нижний смешанный парапарез 1 степени, задержка нервно-психического развития.
Из выписки:
Жалобы при поступлении: на мышечную слабость, слабую опору, задержку в развитии - не сидит, не стоит, маятникообразные движения глазных яблок.
НПР: ползает по пластунски с 8 месяцев.
Неврологический статус:
Поведение спокойное. Менингиальных симптомов нет. Череп долихоцефальной формы, окр гол 43,5 см. ЧМН: сходящееся альтернирующее косоглазие, крупноразмашистый горизонтальный нистагм. Переворачивается на живот, голову держит, начинает ползать по пластунски. Мышечный тонус умеренно повышен в сгибателях стоп, коленей, бедер на фоне гипотонии.Рефлексы со слизистых: живые, сухожильные оживлены. Опора слабая с выраженной флексией пальцев, широкой базой, шаговые движения не активные.
ЭНМГ от 27.02.13: признаки выраженной аксональной полиневропатии нижних конечностей. Надсегментарные явления с ног.
РЭГ от 12.03.13: ОПК в бас. ВСА с обеих сторон умеренно снижен, в бас. ПА с обеих сторон значительно снижен. Тонус артерий в бас. ВСА незначительно повышен, в басс. ПА оценить затруднительно.
Осмотр логопеда: доречевое развитие приближено к возрастной норме.
Осмотр ортопеда: ортопедической патологии не выявлено.
Проведенное лечение: э/форез со спазмолитиками, массаж, ЛФК, кондуктивная терапия, сенсорная комната.
После выписки назначен прием пантогама, массаж, ЛФК, курсами.

Сейчас нам 10 месяцев и 1 неделя. Вес в 9,5 месяцев был всего 6 700. Ползаем по пластунски, не сидим, не стоим. Опора на ноги вроде появилась, пытается вставать на четвереньки. Когда ползает, отталкивается только правой ногой, левую подтягивает. Хотя в остальном обе ноги одинаково активны. Что это значит? В стационаре мы прошли всего 4 процедуры э/фореза и 3 массажа, а потом заболели бронхитом. Врач ЛФК после выписки рекомендовала профессиональный массаж стимулирующий через каждые 10 дней по 10 раз. Невролог правда сказала провести 2 курса всего до следующей госпитализации через 3 месяца.
Теперь вопросы. Насколько я поняла, читая форум Русмедсервер, прием пантокальцина и электрофорез не эффективен? Нужно ли нам делать массаж каждые 10 дней или достаточно 2 курса? Что еще можно делать? Нистагм у нас ротаторный в основном + горизонтальный. Офтальмологи с Русмедсервера советовали очковую коррекцию, но наши офтальмологи сказали ждать до года. Куда можно обратиться в России и за рубежом для эффективного лечения нашего заболевания и нистагма? Нужно ли срочно делать МРТ? Нам его сделать в больнице не успели. Какие ещё обследования необходимы?
Изменено: TatjanaV - 02.04.13 15:21
ППП головного мозга, рубральный тремор, нистагм, ЧАЗН у 2 мес.ребенка
Спасибо за ответ! Вы можете привести пример заболеваний с подобными симптомами (навскидку)?
На всякий случай сообщаю дополнительную информацию:
Данные КТ в 1,5 мес:
При КТ-сканировании головного мозга с толщиной среза 2,5мм, с в/в КУ выявлено:
Перивентрикально вблизи переднего (лобного) рога бокового желудочка справа зона пониженной плотности (до 15 HU) без четких границ, без отчетливой дифференцировки серого и белого вещества в ней, размерами 15х14 мм, при в/в КУ сосуд подходит к данной зоне не прерывается, её усиление не отмечено. В других отделах дифференцировка серого и белого вещества сохранена, патологических образований в проекции задней черепной ямки не отмечено. Срединные структуры мозга не смещены. Ширина передних рогов на уровне отверстие Монро симметрична до 1,7 мм. Желудочковая система не расширена, не деформирована. Цистерны основания обычной конфигурации, не расширены, не деформированы. Конвекситальные борозды, латеральные щели не расширены, несколько сглажены. Краниовертебральный переход - без особенностей. Турецкое седло обычной формы и размеров, гипофиз без особенностей. Положение глазных яблок типичное. Придаточные пазухи пневматизированы достаточно.
Костно-травматических изменений не обнаружено. Носовая перегородка не искривлена. Положение зубовидного отростка по отношению к боковым массам атланта срединное.
Заключение: КТ - признаки асимметричной перивентрикальной зоны пониженной плотности справа (вблизи переднего рога бокового желудочка), (зона ишемии?). Костных травматических и деструктивных изменений не обнаружено.
Рекомендовано: МРТ

Нужно ли сейчас делать МРТ?

Обследование ребенка неврологом детской поликлиники в 1 месяц (она ничего серьезного не обнаружила почему-то):
Окр.гол 36, Окр груди 34, б.р 3х2
Жалобы на тремор подбородка, рук и головы.
Сон и аппетит не нарушен.
В анамнезе Б-1, Р-самопроизвольные, масса 2813, рост 48 см
Д-з: в роддоме ЗВУР, гипотрофия 1ст, церебральная ишемия 1 ст.
Н.С. ЧМН-плавающие движения глазных яблок?
Мышечная дистония с рук и ног
СТР (+) d=s Опора (+), автомат ходьба (+), хватательный (+).
Д-з Группа риска по ПЭП
НСГ
Гл.дно!
Массаж+гимнастика по возрасту
Явка в 3 месяца

По собственной инициативе пошли к неврологу в 1,5 мес (другому):
Окр. гол 36,5, окр гр 34,5, бр 2х2
Дрожат подбородок ручки, голова, срыгивает, запрокидывает голову назад. Сон не нарушен. На ИВ (см. Нутрилон Комфорт"), в весе прибавила 580 г.
Голова домихацеральной (плохо разобрала) формы, усилена венозная сеть на голове. Тремор (?) головы крупноразмашистый, рук. Облизывает губы, частые причмокивания.
ЧМН заведение глаз в стороны, плавающие движения глазных яблок, сходящееся альтернативное косоглазие. Напряжение м/э (непонятно) мышц. Дистония мышечного тонуса с преобладанием и повышенное в сгибателях (слово непонятно) аддуитор (вроде) бедер. d=s
При (слово непонятно) за ручки активно подтягивается. Опора с перехлестом (вроде) на уровне стоп. Р-с Бабинского (+) с обеих сторон.
Д-з Последствия перинатального поражения ЦНС, ранний восстановительный период
Синдром вегето-висцеральных наружений
Судорожный синдром?
Нижний спастический парапарез 0-1ст
- стац.лечение в условиях грудничкового отделения
- ЗВП
- ЭЭГ (сон)
- конс.окулиста (гл.дно)
- прогулки
- валик
- профилактика рахита
- элькар, глицин
- осм. с выпиской

Далее мы пролечились в больнице (см. первое сообщение), сейчас пьем фенобарбитал по 0,05 2 раза в день, циннаризин по 1/3 2 раза в день, элькар по 4 капли 2 раза в день. Ребенку сейчас 2 мес и 20 дней, голову поднимает на неск. секунд, лежа на животе, улыбается, гулит, смеется, прибавляет в весе нормально, переворачивается со спины на бок, частые запоры. Взгляд фиксирует плохо, только на моем лице, не следит за игрушкой, на звук погремушки голову иногда поворачивает. Тремор головы поччти прошел, рук тоже, подбородочек дрожит редко.

Осмотр невролога в 2 мес и 20 дней (третий невролог, в поликлинике):
Окр.головы 39, О гр 39, б/р 1х1
Жалобы на тремор головы, подбородка, рук, срыгивания. Сон не нарушен. В весе прибавляет нормально. Анамнез известен, отягощен.
Голова брахиоцеф. формы, ЧМН-плавающие движения гл.яблок, нистагм с вертикальным компонентом, взгляд не фиксирует. Мт диффузно снижен, СЖР (вроде) живые, равные. При тракции за ручки провисает. Реф-сы: сосат (+), поиск (+), хват +, Бауэра (вроде) -, опора с наклоном туловища вперед. А зрит -, А слух +.
Д-з Последствия перинат. поражения ЦНС, Диф.мышечная гипотония, рубральный тремор, врожденный нистагм.

Выписала дополнительно Пантогам по 1 мл 2 раза утром и вечером в теч.мес.
Назначила ЭЭГ, явка с результатом.

Как вы можете прокомментировать? Жду ответа. Спасибо заранее!
ППП головного мозга, рубральный тремор, нистагм, ЧАЗН у 2 мес.ребенка
Спасибо большое за ответ!


Цитата
drwn пишет:
Стоит обсудить с врачами вероятность наследственных болезней и необходимость консультации у генетика. В экстренном назначении каких-либо лекарств необходимости не видно.
По поводу наследственных болезней - вы имеете в виду нистагм? В роду ни у мужа, ни у меня его не было. Или я неправильно поняла?
Заранее спасибо за ответ!
ППП головного мозга, рубральный тремор, нистагм, ЧАЗН у 2 мес.ребенка
Здравствуйте!
Моя дочь родилась на 38 неделе беременности, протекавшей на фоне ОРВИ 2 эпизода, часто обморочные состояния с потерей сознания, обострения хронического пиелонефрита, кольпита. Роды самопроизвольные. Масса 2813, рост 48 см. Апгар 7-8. Из роддома выписаны с диагнозом: ЗВУР гипотрофический тип 1 ст, церебральная ишемия 1 ст, миатонический синдром.
В возрасте 1,5 мес консультирована неврологом с диагнозом: ППП ЦНС, ранний восстановительный период, синдром вегето-висцеральных нарушений, судорожный синдром?, нижний спастический парапарез 0-1 ст.
Клинические данные при поступлении в стационар в 1,5 мес: Состояние ребенка тяжелое, обусловленное поражением нервной системы, снижением показателей нутритивного статуса. Кожные покровы бледные, синева носогубного треугольника, мраморность, акроцианоз. Крик слабый, постоянный тремор конечностей, подбородка, качательные движения головки, гипотония. Б/р 2х2см, напряжен, пульсирует, ЧМН-ротаторный нистагм, тремор головы, рук рубральный, гипертонус сгибателей конечностей, гиперрефлексия, патологические стопные знаки.
Лечение в стационаре: цефотаксим, ацикловир, кортексин, фенобарбитал, актовегин, В1, электрофорез на ШОП со спазмолитиками, элькар.
Рекомендовано лечение дома: фенобарбитал, циннаризин, В1, элькар.
Консультация окулиста в 1,5 мес: Жалобы на отсутствие фиксации взора. Со слов матери в последнее время начала фиксировать лучше. Отмечаются нистагмоидные движения глазных яблок, непостоянное попеременное отклонение глазных яблок к носу. Движения не ограничены.
За светом следит?
Глазное дно: ДЗН бледные, с сероватым оттенком. Сосуды сужены. На ДЗН углубление (ямка).
Диагноз: частичная атрофия зрительного нерва, врожденный нистагм, непостоянное сходящееся косоглазие.
Рекомендации: динамическое наблюдение, лечение невролога.
После проведенного лечения дочка стала фиксировать взгляд на моем лице во время кормления (в это время она становится более сосредоточенной), на игрушке не фиксирует, не следит. Слуховое сосредоточение так же страдает, от громких звуков вздрагивает, замирает, но голову не поворачивает (слух проверяли у сурдолога - всё хорошо). Правда в последнее время вроде начала поворачивать голову на звук. В остальном вроде развивается по возрасту.
У ребенка тремор головы по типу "нет-нет", рук, подбородка.
КТ - есть зона пониженной плотности 15х14 мм (зона ишемии?), подробнее выложить пока нет возможности.
НСС в 1 мес:
Заключение: Незначительное расширение III и IV желудочков, подобопоченных пространств мозга. Уплотнение перивентрикулярных ореолов. П/киста справа. Стриарная васкулопатия. Незначительное повышение тонуса сосудов бассейнов ПМА. Затруднение венозного оттока из полости черепа.
НСС в 1,5 мес:
Эхопризнаки повышения эхогенности паренхимы головного мозга, выраженное в перивентрикулярных областях. Эхопризнаки небольшого расширения желудочковой системы и наружных ликворных пространств. Стриарная васкулопатия. Допплеропризнаки затруднения венозного оттока, ангиоспазма бассейна ПМА.
При выписке: На фоне лечения состояние с улучшением, показатели нутритивного статуса улучшились, среднеразмашистый горизонтальный с элементами ротаторного нистагм, сохраняющийся при взгляде вверх.
Как вы можете прокомментировать данные диагнозы? Какие меры нам принимать далее?
Заранее спасибо!
Страницы: 1
Развернуть блок