Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Гомоцистеинурия?
Здравствуйте.
Ребенку в 3 года поставлен диагноз гомоцистеинурия. На данный момент ему 8 лет,каких-то очевидных признаков этого заболевания не вижу. Ребенок отличник в школе, физически слабоват,гипотоничен,кожа бледная. От такого обмена веществ ожидать лучшего не приходится.зрение нормальное,но  глазная мышца слабая . Стоим на учете у офтальмолога(на всякий случай).
Скажите пожалуйста,судя по результатам анализов,на сколько тяжел наш случай? Стоит уточнить,что я сама тоже сдавала подобный анализ. У меня он практически идентичный.  В роду по материнской линии страдают сосудистыми заболеваниями,инфаркты и инсульты.
Ребенок голубоглазый блондин,как и все родственники по маме.
Почему меня мучает этот вопрос. Кто-то говорит,что у нас есть гомоцистеинурия,кто говорит,что нет. В крови,вроде, норма,в моче -нет... Хотелось бы услышать несколько мнений и определиться.
Спасибо заранее.
моча
кровь
Спасибо заранее
Здравствуйте!
Уточните, что послужило поводом для обследований?
Я правильно понимаю, анализ делали один раз в 2007г? Повторы были?
Поводом для обследования послужило то,что ребенок как-то не нормально реагировал на еду. Точнее,белковую еду и продукты из злаковых. Рвоты буквально на ровном месте. Запах ацетона изо рта,стул,похожий на губку. При всем том,что узи внутренних органов показывало полное отсутствие патологии.Вес был нормальный,не худел. Родился 4.100 через кесарево сечение. Врачи в один голос утверждали ,что ребенок здоров. А я -то с ним постоянно мучилась и не могла объяснить,что не так. Потом..запах...мочи,стула...на такие,как должны быть. Особенно у мочи,запах помоев.
После того,как мы смогли в годик отказаться от молочки,на овощном питании стало лучше. Но опять-таки не совсем. Случайно нашла специалиста,который более менее смог мне объяснить,в чем может быть проблема. Назначил нам вот эти аминокислотные анализы,и на их основании уже малобелковую диету пожизненно,витамины группы В,кардонат,кислота липоевая,лизин,цинк. Это основное лечение. Мало того,нам даже даже дали 1 группу инвалидности по обмену веществ.
Больше мы не обследовались,так как по его мнению"генетика не меняется по жизни,нет смысла еще раз что-то сдавать". Вот так и живем. Где-то хуже,где-то лучше. В последнее время появились проблемы с желчным пузырем,холестероз. При том,что жирной пищи ребенок практически не получает. Стараюсь готовить по максимуму здоровую сбалансированную  пищу.
На днях будем сдавать анализ на непереносимость глютена.
У нас в Молдавии особенно и не где обследоваться,даже если и сдашь "крутые" анализы,прочитать их все равно никто не сможет. Один генетик убирает из рациона белок,второй рекомендует отвар их костей,третий вообще говорит,что мы совершенно здоровы.
В принципе,мы пока на плаву держимся, только хотелось бы знать по поводу этой гомоцистеинурии...Парень растет,ему нужно белок немного добавлять в соответствии с его ростом. Короче,не знаю,одно лечишь,другое калечишь.
Ребенок внешне выглядит вполне себе ничего,если бы не его бледность. Врачи постоянно пугаются,не низкий ли гемоглобин. Не низкий. Интересно,что я с такими же результатами анализов чувствую себя ну ,почти, здоровым человеком. А он вот,болеет. Очень сильно устает от любой более менее продолжительной активности.
То, что я увидела:
- у ребенка не было и нет ни одного симптома гомоцистеинурии
- не было вообще повода подозревать обменные нарушения
- ни один из показателей анализов не указывает на гомоцистеинурию
- генетик Вам не нужен, Вам нужен вменяемый педиатр.
nata-k, а отчего же тогда может быть такая утомляемость? Ребенка перевели на надомное обучение из-за этого. Ну и рвоты весь первый год при здоровом жкт тоже не очень понятны...
Да,вы правы по поводу педиатра. Нужно искать хорошего.
Да,еще забыла сказать,почему нам генетик рекомендовал отвары из костей. У ребенка очень тянучие суставчики. Был маленький,боялась его за ручку держать,казалось,что она растягивается буквально в двое.Ходить начал в два года. Не ползал,просто встал и пошел. Говорить после двух. Тоже заговорил длинными предложениями,как-будто накапливал в себе.
Сейчас он у нас очень гибкий. Вот фотка прошлого года, ребенка можно буквально в узел завязать http://img138.imageshack.us/img138/9249/downloaddo.jpg
Ноги за плечи закидывает так,что не поймешь,где у него начало .
Изменено: nusia - 21.04.13 17:05
Страницы: 1
Развернуть блок