Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге
Добрый день!
Мне 29 лет, мужу 27. Ждем двойню. Беременность наступила в результате эко. Беременность протекает нормально, за исключением периодического токсикоза, рвота бывает до 3-х раз в день, утром и вечером.
Узи первого скрининга проводилось ровно в 12 недель, в этот же день сдавала кровь.
Вот результаты:

Узи в первом триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода):
Срок беременности (СБ ): 12 нед + 3 дней по КТР
ПДР по узи 28.03.2014
Хориальность: дихориальная диамниотическая.

Fetus 1:
Находки: беременность двойне - Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 58 мм
Воротниковое пространство 2,00 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 86 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Fetus 2:
Находки: беременность двойне - Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 59 мм
Воротниковое пространство 1,80 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 80 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГ: 83,30 МЕ/л / 1,186 МоМ
РАРР-А: 1,008 МЕ/л / 0,216 МоМ


Базовый риск:
Трисомия 21 - 1:684;Трисомия 18 - 1:1630;Трисомия 13 - 1:5125
Индивидуальный риск
Fetus 1:
Трисомия 21 - 1:47;Трисомия 18 - 1:4010;Трисомия 13 - 1:5805
Fetus 2:
Трисомия 21 - 1:5882; Трисомия 18 - 1:3847; Трисомия 13 - 1:8176

В просьбе пересдать данный анализ мне отказали, на консультации генетик дал заключение: инвазивная диагностика не показана из-за технической трудности. Консультировалась с опытным гинекологом, она сказала много факторов влияет на этот анализ, например гормональная поддержка и сам факт того что беременность наступила в результате эко, поэтому полностью полагаться на него не приходится, главное, что узи нормальное. Но я очень переживаю за здоровье деток. Хотелось бы услышать Ваше мнение.
Заранее спасибо!
Здравствуйте!
Вы дали достаточно подробное описание, но не задали ни одного вопроса.
Сформулируйте вопросы и мы попробуем ответить.
Ваше замечание вполне справедливо :)
Вопрос хотела задать такой: какие именно факторы повлияли на такой высокий риск? Есть ли какие то методики диагностирования кроме инвазивной диагностики?
Показатель риска рассчитывается на основании совокупности всех данных.

Только с помощью инвазивной диагностики можно достоверно определить кариотип плода.
И при принятии решения об инвазивном вмешательстве обязательно надо учитывать риск осложнений.
Страницы: 1
Развернуть блок