Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Помогите с результатами скринингов 1 и 2 триместра
Добрый день уважаемые врачи!
У меня просто крик о помощи!!!
Жен. 27 лет, вес 60 кг. Последние месячные 06.08.13г. В анамнезе беременности 1 выкидыш, 2- не развивающаяся беременность (трисомия по 3 хромосоме 47 ху+3). Сейчас беременность 18 недель, по УЗИ 17+2 недель.
06.11.13 сдала скрининг первого триместра:
fb-hCG 37.4 ng/ml Скорр. МоМ - 0,85
PAPP-A 1.82 mlU/ ml Скорр. МоМ - 0,64
УЗИ: КТР 55 мм
Шейная складка 1,40 мм (0,96 МОМ)
Носовая кость - в программу они забили неизвестно, хотя по УЗИ косточка визуализировалась (3мм)
На узи патологий не выявлено!
Риски: Биохим.риск + NT < 1:10000 (ниже порога отсечки)
Двойной тест: 1:2581 (ниже порога отсечки)
Возрастной риск 1:815
Трисомия 13/18+NT < 1:10000 (ниже порога отсечки)
По всем показателям получается в норме!

11.12.13 сдала второй скрининг
По УЗИ все нормально, отклонений нет, все показатели в норме (срок по УЗи 17+1).
Носовая косточка 7 мм
все размеры больших костей в норме для 17 недель, врач сказал что ребеночек здоровый
По крови пришли плохие результаты:
AFP 31,8 IU/ml Скорр. 0,72 МоМ
HCG 32171 mlU/ml Скорр 1,62 МоМ
uE3 0.41 ng/ml Скорр. 0,38 МоМ
Срок беременности 17+6 почему то хотя писали в бланке 17,1
Значения МоМ скорректированны с учетом веса матери.

Скрининг трисомии 18:
Вычисленный раск для трисомии 18 равен 1:1072 что я вляется нормой по Трисомии 18
Скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ):
Скорректированный МоМ (0,72) находится в области низкого риска для девекта нервной трубки
Скрининг трисомии 21:
Бмохим. риск Тр. 21 1:79
Возрастной риск 1:958
Риск дефекта нервной трубки <1:10000
Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск.

Что мне теперь делать?
1. Что более показательно 1 скрининг с учетом ТВП или второй?
2. ПоПочему в одной и той же лаборатории разные возрастные риски?
3. Почему они не учли УЗИ первого триместра с размерами ТВП и носовой кости?
4. Теперь нужно делать прокол?

Извините что много написала! Помогите пожалуйста!!!
Здравствуйте!
1. 1 скрининг с учетом ТВП
2. Показатель возрастного риска для разных сроков беременности разный. Это нормально.
3. Этот вопрос к исполнителям. Возможно, они используют такой упрощенный вариант программы.
4. Такие результаты не являются показанием к инвазивной диагностике.
nata-k здравствуйте! спасибо огромное Вам за ответ! Т.е. мне можно успокоится? в среду записалась на прием к генетику.
1.Если я правильно поняла, если б в лаборатории учли первое УЗИ то риски были б гораздо меньше? (понимаю конечно что вопрос возможно риторический)...
2. Есть ли какие нибудь рекомендации (международные или российские) по поводу расчетов этих скринингов? (буду просить лабораторию пересчитать результат с учетом ТВП) или это личное дело каждой лаборатории, что учитывать?
1. Учитывая значение ТВП, можно предположить, что если его учесть - показатель риска будет меньше.
2. Это зависит от версии программы, которой располагает конкретная лаборатория.
Спасибо Вам за внимание к моей теме!
Очень переживаю, беременность очень желанная, выстраданная... Все таки успокаиваю себя тем что первый скрининг был хороший, риски низкие, УЗИ хорошее, что лаборатория просто не приняла в расчет параметр ТВП и написала такие страшные цифры (1:78). Со страхом жду консультацию генетика. Хотя Вы меня успокоили, что инвазивная диагностика мне не показана.
Спасибо Вам большое!
Добрый день nata-k!
Сегодня пришли результаты второго скрининга, я пересдавала в другой лаборатории 13.12.13.
Срок беременности на момент взятия крови 18 +3 (указано по месячным)
Срок беременности на момент УЗИ 13+1
AFP 35.229 U/mL Скорр. МоМ 0,75
hCGb 12.6068 ng/mL  Скорр. МоМ 1,16
NB Present
NT 1.4 mm Скорр. МоМ 0,97
uE3 3,56236 nmol/L Скорр. МоМ 0,56

Риски:
Синдром Дауна (Т21)
Расчетный риск 1:11000 ; Возрастной риск 1:1200 ; Граница 1:250 Результат: пониженный
Синдром Эдвардса (Т18)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:11000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный
Синдром Патау (Т13)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:32000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный
ДНТ
Расчетный риск   ; Возрастной риск  ; Граница 2,5  Результат: пониженный
Синдром Тернера (TS non-hydrops)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:6200 ; Граница 1:100  Результат: пониженный
Триплоидия (Tr non-molar)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:100000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный

1.Я так понимаю все хорошо по этим результатам анализа в другой лаборатории? Только почему то не рассчитаны риски по ДНТ.
2. В данной лаборатории используется для расчетов риска программа
DELFIA-LifeCycle®, они чем то принципиально  отличаются с программой  PRISCA? Имеет ли одна из них более точные расчеты по сравнению с другой?
3. Необходима ли мне консультация генетика (очная) после таких результатов?

Заранее спасибо за ответ!

P.S. Сегодня также звонила в клинику где сдавала первый раз второй скрининг, для уточнения почему они не учли в расчетах данные моего первого УЗИ. После долгих выяснений сказали что все пересчитают заново с учетом этих данных.  
PRISCA более часто используется. Но обе программы разработаны на основании одних и тех же принципов.
Результаты должны быть сопоставимы.
Давайте подождем еще пересчет.
Здравсnвуйте nata-k!
Только что пришел пересчитанный скрининг в системе ПРИСКА:
AFP 31.8 IU/ml Скорр. МоМ 0,83
HCG 32171 mlU/ml Скорр. МоМ 1,29
uE3 0.41 ng/ml Скорр. МоМ 0,49
Шейная складка 1,40 мм Скорр. МоМ 0,96

Риски:
Скрининг Трисомии 18
Вычисленный риск Трисомии 18 (с учетом шейной складки) <1:10000, что является низким значением риска
Ниже порога отсечки
Трисомия 21
Биохим.риск + NT 1:1796
Возрастной риск 1:938
Ниже порога отсечки
ДНТ Скорректированный МоМ (0,83) находится в области низкого риска для дефекта нервной  трубки
Ниже порога отсечки.

На табличке расчетов отметка стоит в зеленой зоне.
Получается мне просто не правильно посчитали риски в первый раз, вернее не учли значение ТВП и КТР первого УЗИ?
Да, получается так. Наиболее достоверный тот показатель, который учитывает все маркеры.
Если б знали эта лаборатория клиника сколько мне стоило нервов пережить эти 4 дня до "пересчитанных" результатов!!!
Т.е. у меня нет необходимости в очной консультации генетика? Раз все нормально по пересчитанному скринингу?
Я не вижу необходимости в консультации генетика.  
Спасибо Вам большое за консультацию!
Страницы: 1
Развернуть блок