Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Цитогенетическое исследование
Добрый день!
О себе : 38 лет, 1 роды 2010год ( двойня, дети здоровы), 2 беременность 2011 год неразвивающаяся, в настоящее время 3 беременность ( срок 13 нед 4 дня).

Результаты первого скрининга :
Fb-hcg 63,2 ng/ml. 1,64 скор.мом
Papp-a 3,29 mlU/ml. 0,78 скор. Мом

Риски:
Биохим. Риск +Nt 1:561 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:120 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:107
Трисомия 13/18 +nt < 1:10000 ниже порога отсечки

Результаты УЗИ :
Срок беременности по УЗИ 12нед 3 дня
Ктр 61 мм
Шейная складка 1,5 мм 0,95 мом
Кости носа 2,3 мм

Заключения генетика : риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен по биохимическому скринингу первого триместра
Рекомендовано: инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной патологии плода

Проведена биопсия ворсин хориона.
Кариотип : 47, Xxy [6]/ 46, xy [11] nuc ish DXZ1*2[16]/DXZ*1[110] DYZ1*1[126]
Заключение: мозаичный вариант дисомии Х , не исключается плацентарного происхождения. Рекомендуется кариотипирование плода во втором триместре.

Можно ли дать прогноз относительно данной ситуации ?
Очень прошу вас прокомментировать мою ситуацию!Спасибо!
Уже на данном этапе генетик говорит , что можно сделать прерывание по этим показаниям... Насколько будет информативен амниоцентез в данном случае?
Здравствуйте!
Если и подтвердится наличие мозаичной (или даже полной) трисомии по Х хромосоме - прерывание беременности кажется несколько чрезмерным решением.

Трисомия по Х хромосоме имеет благоприятный прогноз. Иногда женщины с тремя Х хромосомами живут всю жизнь и не подозревая о такой своей особенности.

Амниоцентез поможет узнать кариотип плода с большей точностью, чем хорионбиопсия.


Генетик на консультации объясняет, что возможно это мальчик с синдромом клаунфельтера, и где обнаружится этот мозаицизм непонятно. Какие это риски для здоровья будущего ребенка?
Прошу прощения за мою не внимательность, параллельно отвечала про трисомию Х.

Да, это синдром Кляйнфельтера, который так же имеет очень благоприятный прогноз.
У мальчика могут быть проблемы в репродуктивной сфере, но учитывая мозаичную форму все проявления будут мягкими.
а влияет ли как то на течение беременности мозаицизм в плаценте? Прочитала, что это ведет к осложнению беременности и прочее? А так же сзрп плода, гибель.. И т.д.?
Это очень теоретически. Беременность вообще сплошные риски.

Однако такой мозаицизм хорошо объясняет результаты скрининга.
Наталия, получается что шансы очень маленькие , что мтзаицизм только в плаценте, а не у плода? Основываясь на скрининге...
Была надежда, что с ним все в порядке...
И еще, спасибо большое за ваши консультации!
Нет, не совсем правильно понимаете.
Маркерами хромосомной патологии плода выступают вещества, которые вырабатывают не сам плод, а плацента.
Так что, результат Вашего скрининга хорошо объясняется наличием мозаицизма в плаценте.

Совсем не обязательно, что у плода он тоже есть.

Плацента формируется из одной группы клеток, а амнион и плод - из другой.
Возможно, мозаицизм возник не везде.

Но даже если и у плода он есть, рекомендую Вам изучить информацию по синдрому Кляйнфельтера.
Добрый день, Наталия!

в продолжение своей темы, если можно тут продолжить.
Узнала, что в нашем городе есть центр, делающий Генетическое исследование Prenetix , где забирается кровь матери. Можно ли рассматривать результат данного анализа как альтернативу инвазивным процедурам ( амниоцентез и др.), то есть точность исследования именно для моего случая будет выше? Мой вопрос именно в достоверности результатов, так как я понимаю, что при амниоцентезе анализируется амн.жидкость, а она содержит как клетки плаценты , так и плода, то есть достоверно мозаицизм будет сложно Определить? Как же оценить результаты амниоцентеза в случае, если аномальные клетки есть в плаценте?Про синдром Кляйнфертера прочитала , везде очень по разному он описывается, мои вопросы связаны со страхом перед этим синдромом, с каким здоровьем родится это ребенок...
Спасибо!
Изменено: Lenamm - 22.12.14 23:39
Анализ по крови матери имеет много меньшую точность, чем даже хорионбиопсия. Вам этот анализ совершенно не показан.

Про амниоцентез я не совсем поняла Ваши размышления. Амниотическая жидкость будет содержать клетки плода и амниона, не хориона.

Если у Вас есть вопросы по синдрому Кляйнфельтера - пишите.
Наталия, спасибо большое за ответ!
Мои вопросы связаны с тем, чтобы подготовиться к последующей процедуре, делать амниоцентез или кордоцентез ? Амниоцентез более безопасная процедура, а кордоцентез - более достоверная, если забирается кровь плода из пуповины? Я поняла, что при амниоцентезе в анализ попадут и клетки плода и клетки амниона ( оболочки). Получается, амнион не имеет отношения к мозаицизму плаценты или имеет?
Про синДром Кляйнфельтера, в связи с мозаицизмом генетик говорит, что неизвестно , где поселится эта Лишняя хромосома, то есть если в голове, то будут соответствующие проблемы, если в репродуктивной сфере, то проблемы с репродуктивностью. Ну и , слова Генетика, что этот синдром является показанием к прерыванию, то есть это является веским основанием для этого?
Спасибо вам за разъяснения!
Достоверность амниоцентеза и кордоцентеза - одинаковы.
Амниоцентез имеет меньшую вероятность осложнений.
Но большое значение так же имеет опыт конкретного специалиста, выполняющего процедуру. Если там, где Вы собираетесь делать анализ практикуют кордоцентез и не делают амниоцентез, то настаивать не будет смысла.

Да, такой результат хорионбиопсии является основанием дать Вам направление на прерывание. Но решение принимаете Вы.

Почитайте вот эту статью, это перевод с английского статьи для родителей.
http://47xxy.com/Sitedocs/RUSSIANTRANS.PDF
Со статьей ознакомлюсь, спасибо за ссылку!
Там, где веду беременность, практикуют бвх и амниоцентез . Кордоцентез выполняют, но не рекомендуют. А со всего региона нашей республики направляют для таких исследований в республиканскую больницу, где делают бвх или кордоцентез . Я решила делать амниоцентез , до этого сделать 2 скрининг и УЗИ. И ждать результатов амниоцентеза.
А приведенное fish исследование бвх  nuc ish DXZ1*2[16]/DXZ*1[110] DYZ1*1[126] позволяет сделать какие выводы? Мне генетик все это объяснял на консультации, но я не запомнила , а сейчас не могу понять....
Изменено: Lenamm - 24.12.14 14:59
Не совсем понятен Ваш вопрос. Вывод в заключении.
Результаты fish анализа пыталась понять для себя ( забыла , как их интерпретировал генетик на консультации), я поняла, что результат подтверждает мозаицизм.
126 пластин проанализировано, из них в 16 получено (..) и в в 110 (..) ?  
При использовании FISH не видят хромосомы полностью, а только светящийся сигнал, указывающий на количество хромосом.
Проанализировали 126 клеток, во всех есть Y хромосома, в 110 одна Х хромосома, а в 16 - две Х хромосомы.
То есть, согласно FISH анализа процент мозаицизма довольно мал.
Добрый день!
В продолжении темы напишу : был амниоцентез в 18 недель - результат не получен ( клетки не выросли), затем амниоцентез в 20 недель - результат - 46 xy, то есть без отклонений . В заключении не было написано про fish исследование . На словах генетик сказал, что оно проводилось , что все хорошо.
Затем преждевременные роды на сроке 30-31 недель . Ребенку исполнился год. В целом, все хорошо !)
Страницы: 1
Развернуть блок